Czy test krwi stanie się alternatywą dla badań prenatalnych?01.12.2008

autor: Milena Pietrzykowska
słowa kluczowe: test, diagnostyka, krew

Uczeni z Howard Hughes Medical Institute (HHMI) wynaleźli prosty test, który jedynie na podstawie niewielkiej próbki krwi ciężarnej kobiety pozwala na identyfikację przynajmniej trzech poważnych zmian genetycznych płodu. Mutacje te należą do grupy aneuploidii, czyli defektów genetycznych polegających na występowaniu zmienionej liczby chromosomów w komórce. Można do nich zaliczyć trisomię 21 pary, która uwidacznia się obecnością trzech kopii chromosomu 21 zamiast dwóch. Taka zmiana powoduje rozwój w organizmie grupy cech określanych jako zespół Downa.

Naukowcy z HHMI pod kierownictwem Stephena R. Quake'a we współpracy z badaczami ze Stanford University wpadli na pomysł, aby do stwierdzenia ewentualnych aneuploidii wykorzystać niewielkie ilości DNA płodu, które podczas ciąży krążą w krwi ciężarnej kobiety. Jeśli w próbce stwierdzono zwiększoną ilość DNA charakterystycznego dla określonego chromosomu, to oznaczało, że mamy do czynienia z jego dodatkową kopią. Do badań wykorzystano najnowsze techniki inżynierii genetycznej wspomagane specjalistyczną analizą komputerową.

W artykule opublikowanym na początku października bieżącego roku w renomowanym czasopiśmie naukowym Proceedings of The National Academy of Sciences (PNAS) Stephen R. Quake stwierdził, że odkryta metoda wymaga jeszcze wielu doświadczeń, ale być może niedługo będzie można ją stosować jako rutynowe badanie diagnostyczne. Test ten mógłby się stać doskonałą alternatywą dla obecnie wykonywanych badań prenatalnych, które polegają na pobieraniu płynu owodniowego zawierającego komórki płodu. Istnieje 1% ryzyko, że w wyniku takiego zabiegu może dojść do poronienia. Dodatkowym problemem jest fakt, że na wyniki nieraz trzeba czekać kilka tygodni, co nie pozostaje bez znaczenia dla żyjących w niepewności rodziców. Nowy test jest całkowicie nieinwazyjny, a wyniki znane są już po kilku dniach. Kolejną zaletą jest możliwość wykrycia zmian genetycznych na bardzo wczesnym etapie, czyli około 12 tygodnia ciąży.

Nie można jeszcze mówić o konkretnej dacie wejścia nowego testu na rynek oraz nie znany jest jak na razie jego koszt, jednak wiązane są z nim duże nadzieje. Być może ta nowa metoda stanie się początkiem rewolucji w diagnostyce chorób genetycznych.

Źródło:

  1. HHMI: Howard Hughes Medical Institute (strona internetowa); www.hhmi.org; 6.10.2008

ISSN 1689-7730