TBMD - choroba cienkich błon podstawnych07.03.2016

autor: Małgorzata Szeląg
Zakład Genetyki Molekularnej Człowieka, Wydział Biologii, Uniwersytet im. A. Mickiewicza
słowa kluczowe:

Choroba cienkich błon podstawnych (ang. thin basement membrane disease, TBMD) jest dziedzicznym zaburzeniem dotykającym głównie kłębuszki nerkowe, które są małymi kępkami kapilar (małych naczyń krwionośnych) w nerkach, filtrującymi odpady z krwi. TBMD jest rzadkim zaburzeniem, które zostało zdiagnozowane u mniej niż 1% populacji.
Głównym objawem TBMD jest krew w moczu (krwiomocz). Innym częstym objawem jest obecność białka w moczu (białkomocz). W większości przypadków, nie istnieją żadne inne główne objawy, które są obserwowane, ale ludzie z TBMD mogą mieć wysokie ciśnienie krwi, obniżoną produkcję moczu i obrzęk ciała.

Diagnostyka

Lekarz może zlecić badanie krwi i moczu, aby sprawdzić, czy nerki pracują prawidłowo. Badanie moczu pozwala oznaczyć ilość białka, krwi i innych odchyleń od normy co mogłoby wskazywać na uszkodzenie nerek. Badanie krwi na stężenie kreatyniny w surowicy może być stosowane do obliczenia współczynnika filtracji kłębuszkowej (GFR), który mówi jak dobrze nerki filtrują odpady z krwi.
Biopsja zwykle odbywa się w celu potwierdzenia diagnozy. W przebiegu TBMD wytwarzają się unikalne zmiany w ścianach naczyń krwionośnych kłębuszków nerkowych, które mogą być wykrywane przy użyciu mikroskopii elektronowej materiału z nerek pobranego w trakcie biopsji.

Leczenie

W większości przypadków TBMD ma łagodny przebieg, co oznacza, że długoterminowe prognozy dla większości pacjentów są dobre, a ludzie z tą chorobą na ogół mogą prowadzić normalne życie. Jednakże, w pewnych przypadkach pojawiają się komplikacje i dalsze leczenie jest konieczne.
Obecnie nie ma specyficznego leczenia TBMD. Stosuje się podobne zabiegi, jak w przypadku osób z wysokim ciśnieniem krwi i przewlekłą chorobą nerek (PChN). Na przykład, lekarz może przepisać niektóre leki, które są stosowane w celu obniżenia ciśnienia krwi, ale może również pomóc ograniczyć białkomocz. Aby pomóc w stanach obrzękowych, lekarz może również zalecić środki moczopędne (leki moczopędne). Redukcja soli w diecie może pomóc kontrolować obrzęki. Chociaż rzadko, dializa lub przeszczep nerki mogą być potrzebne, jeśli choroba prowadzi do niewydolności nerek.

Dziedziczenie

TBMD jest przekazywana z rodzica na dziecko poprzez dziedziczenie autosomalne dominujące. Innymi słowy, potrzebna jest tylko jedna kopia genu nieprawidłowego od jednego z rodziców, aby spowodować chorobę. Jeżeli jedno z rodziców ma TBMD, to w następstwie każde dziecko ma 50% szans zachorowania.
Zmiany w pewnych genach (tzw. mutacje), które wpływają na kolagen typu IV (białko, które jest istotne dla normalnej struktury i funkcji kłębuszków) zidentyfikowano u pacjentów z TBMD. Zidentyfikowane geny są nazywane COL4A3 i COL4A4. Jednakże, mutacje takie nie występują we wszystkich rodzinach. TBMD jest podobna do zespołu Alporta, który jest chorobą również obejmującą mutacje genów kolagenu typu IV. Oba – TBMD i zespół Alporta są zaburzeniami dziedzicznymi, które dotyczą głównie kłębuszków nerkowych. Zespół Alporta jest generalnie bardziej poważną wersją TBMD. Dopiero dalsze obserwacje i badania wykonywane przez lekarza pozwalają na ustalenie na którą chorobę cierpi pacjent.

ISSN 1689-7730