Choroby neurologiczne – wyleczyć zespół Retta21.10.2017

autor: Małgorzata Szeląg
Zakład Genetyki Molekularnej Człowieka, Wydział Biologii, Uniwersytet im. A. Mickiewicza
słowa kluczowe:

Zespół Retta (RTT) to neurologiczne zaburzenie rozwojowe o podłożu genetycznym. Spowodowane jest mutacjami o charakterze utraty funkcji w genie na chromosomie X. Gen ten koduje białko wiążące metylo-CpG 2 (MECP2). Gogliotti i wsp. odkryli, że ekspresja metabotropowego receptora glutaminianu 7 (mGlu7) jest znacznie obniżona w komórkach kory ruchowej mózgu u pacjentów z rozpoznaniem RTT i obecnością mutacji MECP2. Podobne zjawisko zaobserwowali w mysim modelu z niedoborem MECP2. mGlu7-dodatnie specyficzne modulatory o charakterze allosterycznym przywracały deficyt w długotrwałym wzmocnieniu synaptycznym, usprawniały uczenie się i pamięć, a także redukowały bezdech u myszy z modelem RTT.

Źródło:

  • Gogliotti, R. i wsp. mGlu7 potentiation rescues cognitive, social, and respiratory phenotypes in a mouse model of Rett syndrome. Sci. Transl Med. 9, eaai7459 (2017).

ISSN 1689-7730