Choroby rzadkie: Zespół Sjögrena07.07.2015

autor: Małgorzata Szeląg
Zakład Genetyki Molekularnej Człowieka, Wydział Biologii, Uniwersytet im. A. Mickiewicza
słowa kluczowe:

Zespół Sjögrena to choroba układu odpornościowego, której najczęstszymi objawami są suchość oczu i jamy ustnej. Bardzo często towarzyszy ona innym chorobom autoimmunologicznym tj. reumatoidalne zapalenie stawów czy toczeń (wtórny zespół Sjögrena). Zespół Sjögrena zazwyczaj atakuje błony śluzowe oraz gruczoły okolicy oczu oraz jamy ustnej, doprowadzając do zmniejszenia ilości produkowanej śliny i łez. Choroba ta rozwija się u ludzi w każdym wieku, jednakże większość zdiagnozowanych pacjentów ma więcej niż 40 lat. Na zespół Sjögrena częściej chorują kobiety niż mężczyźni. Obecnie znane metody leczenia polegają na łagodzeniu objawów.

Objawy

Główne objawy zespołu Sjögrena to:

  • suchość oczu – odczuwanie pieczenia, swędzenia i szczypania, wrażenie obecności piasku

  • suchość jamy ustnej – wrażenie ust wypełnionych watą, co utrudnia przełykanie i mówienie

Osoby z zespołem Sjögrena mogą również doświadczać innych dolegliwości:

  • bóle, spuchnięcie i sztywność stawów

  • spuchnięcie ślinianek głównie podżuchwowych i przyusznych

  • suchość skóry i wysypka

  • suchość pochwy u kobiet

  • przewlekły suchy kaszel

  • przewlekłe zmęczenie

Przyczyny

Zespół Sjögrena to choroba autoimmunologiczna, co oznacza, że układ odpornościowy pomyłkowo atakuje komórki i tkanki własnego organizmu. Naukowcy nie są pewni, dlaczego niektóre osoby zapadają na zespół Sjögrena a inne nie. Do grupy podwyższonego ryzyka należą osoby posiadające predyspozycje genetyczne (polimorfizm rejonów HLA-DR i HLA-DQ), ale mechanizm pełnego rozwoju choroby wymaga czynnika indukującego tj. infekcja określonym wirusem lub szczepem bakterii, mikrochimeryzm płodowo-matczyny czy zaburzenia poziomu estrogenów u kobiet.

W zespole Sjögrena układ odpornościowy najpierw atakuje ślinianki w jamie ustnej i gruczoły łzowe oczu, ale może również prowadzić do uszkodzenia:

  • stawów

  • tarczycy

  • nerek

  • wątroby

  • płuc

  • skóry

  • nerwów

Czynniki ryzyka

Na zespół Sjögrena może zachorować każdy, ale dotyczy on przede wszystkim osób mających jeden lub więcej czynników ryzyka:

  • Wiek: zespół Sjögrena diagnozowany jest u osób powyżej 40 roku życia

  • Płeć: Kobiety są bardziej podatne na zachorowanie, ze względu na zaburzenia gospodarki hormonalnej, głównie spadek poziomu estrogenów w trakcie menopauzy.

  • Choroby reumatyczne (kolagenozy): bardzo często osoba chora na inną chorobę z grupy kolagenoz np. reumatoidalne zapalenie stawów czy toczeń zapadnie na zespół Sjögrena (tzw. wtórny).

Powikłania

Najczęstsze komplikacje zespołu Sjögrena dotyczą oczu i jamy ustnej:

  • Ubytki zębowe: Ślina pomaga chronić zęby przed tworzeniem się próchnicy wywołanej bakteriami. Suchość jamy ustnej naraża na wzrost ilości ubytków szkliwa oraz próchnicy.

  • Infekcje grzybicze: Osoby z zespołem Sjögrena częściej chorują na kandydozę jamy ustnej czy pleśniawki.

  • Zaburzenia wzroku: Suchość oczu może prowadzić do nadwrażliwości na światło, niewyraźnego widzenia czy owrzodzenia rogówki.

Rzadziej występujące komplikacje:

  • Płuca, nerki i wątroba: stan zapalny może wywołać zapalenie płuc, oskrzeli lub inne problemy z płucami, zaburzenie pracy nerek, zapalenie lub marskość wątroby.

  • Węzły chłonne: niewielki odsetek osób z zespołem Sjögrena rozwija nowotwory węzłów chłonnych (np. chłoniaki).

  • Nerwy: pojawia się drętwienie, mrowienie i pieczenie dłoni i stóp (neuropatia obwodowa).

Badania i diagnoza

Zespół Sjögrena jest trudny do zdiagnozowania, ponieważ może mieć różny przebieg u pacjentów oraz jego objawy występują również w przebiegu innych schorzeń. Ponadto skutki uboczne różnych substancji farmakologicznych przypominają objawy zespołu Sjögrena.

Badania pomagające zdiagnozować zespół Sjögrena:

  1. Badania krwi:

    1. sprawdzenie ilości różnych typów komórek krwi

    2. obecność przeciwciał ANA (SS-A/anty-Ro oraz SS-B/anty-La)

    3. obecność czynników stanu zapalnego

    4. objawy problemów z nerkami i wątrobą

  2. Badania oczu:

    1. test Schirmera – badanie suchości oka, polegający na mierzeniu produkcji łez

    2. ocena stanu rogówki

  3. Badania obrazowe gruczołów ślinowych:

    1. sialogram – badanie rentgenowskie przewodów ślinianek, po podaniu środka cieniującego

    2. scyntygrafia ślinianek, po podaniu radioizotopu

  4. Biopsja – pobranie małego wycinka z ust, w celu sprawdzenia obecności nacieków z limfocytów w tkance z gruczołów ślinowych okolicy ust.

Leczenie

Osoby, u których zespół Sjögrena ma łagodny przebieg, stosują jedynie dostępne bez recepty krople do oczu oraz częściej piją wodę, aby złagodzić suchość. W przypadku zaawansowanej postaci choroby konieczne jest leczenie farmakologiczne lub nawet operacja.

Środki farmakologiczne

W zależności od objawów stosuje się leki:

  • zwiększające produkcję śliny – leki tj. chlorowodorek pilokarpiny (Salagen) i cewimelina (Evoxac) zwiększają produkcję śliny czasami łez. Skutki uboczne to pocenie, ból w podbrzuszu, rumieniec i częstsze oddawanie moczu.

  • łagodzące konkretne dolegliwości – w przypadku rozwoju stanu zapalnego stawów stosuje się niesteroidowe leki przeciwzapalne (NLPZ) lub inne leki przeciwreumatyczne. Niekiedy suchość oczu wymaga stosowania kropli do oczu na receptę. Kandydozę jamy ustnej leczy się stosując leki przeciwgrzybicze.

  • działające ogólnoustrojowo – w ciężkich postaciach zespołu Sjögrena stosuje się przeciwmalaryczny siarczan hydroksychlorochininy (Plaquenil) oraz leki immunosupresyjne tj. metotrexat.

Operacja

W celu złagodzenia suchości oczu wykonuje się drobny zabieg chirurgiczny polegający na zamknięciu kanalików łzowych, które odprowadzają łzy z oczu. Wprowadzenie do przewodów łzowych kolagenowych lub silikonowych zatyczek powoduje ich tymczasowe zamknięcie. Zatyczki kolagenowe ulegają po pewnym czasie rozpuszczeniu, silikonowe natomiast utrzymują się do czasu usunięcia lub wypadnięcia. Alternatywnie, lekarz może wykonać zabieg laserowy, aby permanentnie zamknąć kanaliki łzowe.

ISSN 1689-7730