Układowe choroby tkanki łącznej07.11.2015

autor: Małgorzata Szeląg
Zakład Genetyki Molekularnej Człowieka, Wydział Biologii, Uniwersytet im. A. Mickiewicza
słowa kluczowe:

Choroby tkanki łącznej (ang. Connective tissue diseases, CTD) obejmują wszystkie schorzenia, których patogeneza dotyczy tkanki łącznej organizmu człowieka. Tkanka łączna charakteryzuje się obecnością macierzy zewnątrzkomórkowej, która podtrzymuje, wzmacnia, chroni oraz wiąże ze sobą różne organy. Tkanki łączne w organizmie człowieka stanowią jego macierz i rusztowanie. Są zbudowane z dwóch głównych białek budulcowych: kolagenu i elastyny. Każda tkanka organizmu charakteryzuje się występowaniem różnych typów kolagenu. Elastyna natomiast ma zdolność rozciągania i powrotu do pierwotnej długości oraz stanowi jeden z podstawowych budulców skóry i więzadeł. U osób cierpiących na choroby tkanki łącznej powszechne jest uszkodzenie elastyny lub kolagenu na skutek procesów zapalnych. Wiele chorób z grupy CTD rozwija się z powodu anormalnej aktywności układu odpornościowego, która powoduje autoagresję komórek odpornościowych w kierunku komórek własnego organizmu, a co za tym idzie rozwój stanu zapalnego w tkance łącznej.
CTD określa się również jako układowe choroby autoimmunologiczne, ponieważ tkanka łączna obecna jest w całym organizmie, więc proces chorobowy obejmuje jednocześnie liczne narządy lub układy. Dawna nazwa – kolagenozy – odnosi się do pierwotnego założenia, iż CTD są związane wyłącznie z uszkodzeniem kolagenu. Mogą być one uwarunkowane genetycznie (słabe lub silne prawdopodobieństwo przekazania choroby) lub spowodowane czynnikami środowiskowymi. Uwarunkowania genetyczne stwarzają predyspozycje do rozwoju choroby autoimmunologicznej, gdyż indukują spontaniczną nadaktywność układu odpornościowego i nadprodukcję przeciwciał do krwioobiegu.
Klasyczne autoimmunologiczne choroby tkanki łącznej dają specyficzne objawy, które mogą być rozpoznane przez lekarza w trakcie badania pacjenta oraz podczas prowadzenia wywiadu. Poza tym charakteryzują się szczególnym, anormalnym wynikiem badań krwi i swoistym, również anormalnym wzorcem przeciwciał. Jednakże każda z tych chorób może postępować bardzo wolno lub gwałtownie z występowaniem początkowych, łagodnych objawów zanim dojdzie do manifestacji typowych symptomów, co znacznie utrudnia diagnozę.
Klasyczne autoimmunologiczne CTD to:

  • Toczeń rumieniowaty układowy – stan zapalny tkanek łącznych wynikający z zaburzeń układu odpornościowego, który może objąć każdy narząd organizmu. W miarę postępu choroby proces zapalny obejmuje kolejne narządy, jednak objawy uprzednio występujące nie ulegają wycofaniu. Jest 9x bardziej powszechny u kobiet niż u mężczyzn i atakuje kobiety rasy czarnej 3x częściej niż białej.
  • Reumatoidalne zapalenie stawów – choroba układowa, w której przebiegu układ odpornościowy atakuje stawy, co wywołuje ich stany zapalne. Może również objąć płuca, serce i oczy. Prowadzi do znacznego uszkodzenia stawów co znacznie upośledza ich funkcje, powoduje postępującą niepełnosprawność, a niekiedy przedwczesną śmierć.
  • Twardzina układowa (skleroderma) – przewlekła choroba w przebiegu której aktywacja układu odpornościowego prowadzi do nadprodukcji kolagenu, który odkłada się w skórze, narządach wewnętrznych i małych naczyniach krwionośnych. Atakuje kobiety 3x częściej niż mężczyzn, jednakże w trakcie ciąży czynnik ryzyka wzrasta do 15x. Jest bardziej powszechna wśród kobiet rasy czarnej.
  • Zespół Sjögrena – przewlekła, wolno postępująca niezdolność do wydzielania śliny oraz łez. Może być odrębną jednostką chorobową lub rozwinąć się wtórnie, jako powikłanie reumatoidalnego zapalenia stawów, twardziny układowej lub tocznia rumieniowatego układowego. Najczęściej zapadają na nią kobiety w wieku 40-50 lat.
  • Mieszana choroba tkanki łącznej – jednoczesne występowanie i nakładanie się różnych chorób tkanki łącznej, głównie tocznia rumieniowatego układowego, twardziny układowej, zapalenia skórno-mięśniowego, zapalenia wielomięśniowego, zespołu antysyntetazowego oraz rzadziej zespołu Sjögrena. Choroba ta ma charakter przewlekły i zazwyczaj bardziej łagodny niż inne CTD. W większości przypadków jest traktowana jako faza przejściowa i ostatecznie rozwija się w toczeń lub twardzinę.
  • Łuszczycowe zapalenie stawów (łuszczyca stawowa) – występowanie przewlekłego zapalenia stawów w przebiegu łuszczycy skóry.

 

ISSN 1689-7730