Wyjątkowa mutacja chroni przed cukrzycą.07.03.2014

autor: lek. Sebastian Woźniak
Zakład Immunologii Nowotworów WCO w Poznaniu, Oddział Chemioterapii WCO w Poznaniu
słowa kluczowe:

Nieraz się zdarza, że pewna mutacja u niewielkiej grupy ludzi daje efekt pozytywny. Tak jest np. z niedokrwistością sierpowatokrwinkową, która gwarantuje mieszkańcom Afryki odporność na malarię. Badacze ze Stanów Zjednoczonych odkryli mutację, która zmniejsza ryzyko wystąpienia cukrzycy typu 2 aż o 65%. Badany gen SLC30A8 koduje  transporter cynku ZnT8. Sama mutacja nie wpływa negatywnie na jej nosiciela, powodując jedynie niższe poziomy glukozy w osoczu. Badacze porównali występowanie tej mutacji z około 750 różnymi chorobami ostatecznie nie odnajdując żadnych zależności, co oznacza, że jedyna funkcją tej mutacji jest ochrona przed cukrzycą typu 2. Naukowcy przewidują, że próby stworzenia substancji blokującej białkowy produkt genu SLC30A8 staną się celem przemysłu farmaceutycznego na wiele nadchodzących lat.

Źródło:

  • Flannick J et al. “Loss-of-function mutations in SLC30A8 protect against type 2 diabetes.” Nature Genetics (2014) Published online 02 March 2014

ISSN 1689-7730