Zespół Kleinego-Levin`a – Syndrom „Śpiącej Królewny”10.05.2016

autor: Małgorzata Szeląg
Zakład Genetyki Molekularnej Człowieka, Wydział Biologii, Uniwersytet im. A. Mickiewicza
słowa kluczowe:

Zespół Kleinego-Levin`a (ang. Kleine-Levin Syndrome, KLS) jest rzadką i złożoną chorobą neurologiczną, która charakteryzuje się powtarzalnymi okresami o znacznie wydłużonym śnie, zmianie zachowania i ograniczonej komunikacji z otoczeniem. Schorzenie to dotyka głównie osoby w okresie dojrzewania, ale może wystąpić również u młodszych dzieci i u dorosłych. Około 70% wszystkich przypadków to mężczyźni. W trakcie epizodu chory staje się stopniowo coraz bardziej ospały oraz śpi przez większość dnia i nocy (hipersomnia), czasami budząc się żeby zjeść lub załatwić potrzeby fizjologiczne. Każdy epizod może trwać kilka dni, tygodni lub miesięcy. W tym czasie chory zaprzestaje wykonywać wszystkie codzienne czynności. Osoby cierpiące na KLS nie są w stanie zadbać o siebie, chodzić do szkoły lub pracować. W okresach między epizodami chorzy wydają się być zupełnie zdrowi bez jakichkolwiek oznak dysfunkcji fizycznych lub behawioralnych. Epizody KLS mogą powtarzać się przez 10 lat lub dłużej. KLS jest czasem określany w mediach jako Syndrom „Śpiącej Królewny”.

Poza napadami nadmiernej senności, osoby z KLS w trakcie epizodów cechuje zmiana zachowania. Wydają się być „nieobecni” lub dziecinni. Kiedy nie śpią, doświadczają stanów zmieszania, dezorientacji, całkowitego braku energii (letarg) oraz są pozbawieni emocji (apatia). Większość chorych opisuje ten stan jako brak możliwości skupienia się. Zgłaszają również nadwrażliwość na hałas i światło. W niektórych przypadkach występuje niepohamowana chęć jedzenia (polifagia). Opisano również przypadki nadmiernego pobudzenia seksualnego w trakcie epizodów.

Epizody KLS są cykliczne. Objawy mogą utrzymywać się dniami, tygodniami lub miesiącami. Podczas napadów chory zaprzestaje wykonywania wszelkich codziennych aktywności. Ponadto nie jest w stanie samodzielnie funkcjonować, chodzić do szkoły lub pracować. Większość osób z KLS pozostaje „przykutych do łóżka” nawet do 20 godzin na dobę, gdy się budzą są ciągle zmęczeni i niekomunikatywni. Jednakże nie każdy chory na KLS zostaje dotknięty przez wszystkie opisane dolegliwości.

Chorzy na KLS mogą żyć bez objawów tygodniami, miesiącami lub nawet latami. Mogą się one jednak pojawić w każdej chwili bez ostrzeżenia. Pomiędzy epizodami osoby z KLS wyglądają na całkowicie zdrowe fizycznie i psychicznie. Jednakże żyją oni codziennie ze strachem, że epizod może powrócić w każdej chwili. Napady KLS mogą powtarzać się przez dekadę albo i dłużej, paraliżując życie młodych ludzi, gdyż pozbawiają ich uczestniczenia w wielu ważnych wydarzeniach. Stanowią również duże obciążenie dla całej rodziny, dezorganizując codzienną aktywność wszystkich domowników. Osoby cierpiące na KLS wymagają bowiem całodobowej opieki w trakcie epizodów.

 

Średni czas oczekiwania chorych na poprawne rozpoznanie KLS wynosi 4 lata, co powoduje w tym czasie duże obciążenie psychiczne dla całej rodziny. Przyczyna Zespołu Kleinego-Levin`a nie została do dziś odkryta. Objawy mogą być powiązane z nieprawidłowościami w funkcjonowaniu wzgórza i podwzgórza, obszarów mózgu odpowiedzialnych za regulację snu i apetytu. Z wiekiem ich częstotliwość i intensywność napadów zmniejsza się.

Niestety nie istnieje jednoznaczna metoda leczenia zespołu Kleinego-Levin’a. Lekarze częściej zalecają pozostanie w domu pod uważną opieką osób bliskich niż farmakoterapię. Leki stymulujące tj. amfetamina, metylofenidat i modafinil są stosowane w leczeniu senności, ale mogą zwiększać stany poirytowania i wpływać negatywnie na komunikację z otoczeniem. Ponieważ stwierdzono podobieństwo pomiędzy KLA a zaburzeniami nastroju, stosowanie litu czy karbamazepiny pomaga w niektórych przypadkach zmniejszyć częstotliwość epizodów.

ISSN 1689-7730